A Sammy Basso piaceva paragonare il suo lavoro di Biologo molecolare al lavoro del detective che, anziché lavorare sui crimini, lavora sulle cellule, «cercando di capirci qualcosa - dice- e quando ci riusciamo è come aver risolto un caso investigativo»
Sammy Basso aveva solo 28 anni, aveva una malattia rara, ma era diventato un simbolo di coraggio, di positività, di speranza per tante persone. Non solo in Italia ma a livello internazionale. Da pochi giorni era rientrato da un viaggio in Cina dove aveva partecipato ad un meeting sulle malattie rare.
È mancato all'improvviso il 5 ottobre. Avrebbe avuto un malore mentre si trovava in un ristorante. Lo ha reso noto l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso Onlus, da lui fondata, che sui social ha scritto: «Oggi la nostra luce, la nostra guida, si è spenta. Grazie Sammy per averci reso partecipi di questa vita meravigliosa. Ci stringiamo attorno alla famiglia e agli amici nel rispetto del dolore in questo delicato momento di lutto».
Il funerale si terrà venerdì 11 ottobre alle ore 15.30 a Tezze sul Brenta.
L'abbiamo incontrato più volte, prima da studente, poi da scienziato. L'ultima intervista il 28 febbraio 2023, in occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare. Ecco la sua storia.
Cos'è la Progeria
La Progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford causa l'invecchiamento precoce nei bambini, ma lascia integre tutte le capacità intellettive della persona. Colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati.
La malattia è causata da una mutazione del gene LMNA, il quale produce una proteina, la lamina A, importante per la struttura e il funzionamento delle cellule.
In tutto il mondo sono circa 100 le persone affette da questa sindrome. 4 casi si trovano in Italia. Sammy Basso è uno di questi. Ma Sammy, prima di essere stato uno dei pochi rappresentati di questa rara malattia, era una persona rara, dotata della straordinaria capacità di mettersi in relazione con gli altri. Una persona dall’anima bella, solare che cerca di vedere il bene che c’è in tutto.
Con la sua storia ha emozionato e ha fatto conoscere a molti cos'è e come si vive con la Progeria.
Cosa significava per Sammy la Giornata dedicata alle malattie rare?
Diceva: «Io la vivo come una giornata normale, per me la mia malattia rara è una quotidianità, una cosa di tutti i giorni. Questa giornata è un’opportunità per informarsi rispetto alle malattie rare, che essendo rare spesso vengono dimenticate».
Sammy Basso secondo Sammy
«Sono Sammy Basso, ho 27 anni. Sono un ragazzo abbastanza normale, a parte il fatto che ho una malattia genetica molto rara chiamataProgeria, che colpisce 1 persona ogni 8 milioni di nati, ma che ha un’incidenza a livello mondiale di solo una persona ogni 20 milioni di persone viventi.»
Sammy Basso biologo molecolare
«Sono diventato un ricercatore. La scienza e la ricerca mi hanno sempre affascinato. È un mondo che ho visto fin da quando sono bambino, ci sono cresciuto assieme e mi è venuto naturale farne una professione. Ho iniziato facendo divulgazione con la mia Associazione italiana Progeria Sammy Basso. Poi come paziente, aderendo alle terapie sperimentali che si facevano e si fanno tuttora negli Stati Uniti essendo anche l’unica possibilità di avere una vita migliore, ma anche un modo per offrire la propria esperienza, il proprio corpo alla ricerca. E ora che sono un Biologo molecolare, quello che cerco di fare è studiare io stesso questa malattia.»
Mi piace paragonare ciò che faccio al lavoro del detective, solo che non si lavora sui crimini ma sulle cellule, cercando di capirci qualcosa e quando ci riusciamo è come aver risolto un caso investigativo.
Sammy Basso
Sammy Basso scienziato
Sammy Basso il più longevo al mondo affetto da progeria raccontava con fiducia: «Sono numerosi gli studi e le ricerche in atto, alcune veramente molto promettenti. In un futuro abbastanza vicino in termini scientifici, saremo in grado di curare un bambino con Progeria. Sarà come se non l’avesse mai avuta. Sembra una cosa fantascientifica ma in realtà ci stiamo lavorando. Per l’Associazione americana che si occupa di Progeria di cui sono ambasciatore internazionale, collaboro nella stesura di articoli scientifici, analizzando dati. Mi piace paragonare ciò che faccio al lavoro del detective, solo che non si lavora sui crimini ma sulle cellule, cercando di capirci qualcosa e quando ci riusciamo è come aver risolto un caso investigativo. Perciò è fondamentale la ricerca ma occorrono tantissimi fondi, coinvolgimenti dei governi, dei privati e forza lavoro, perché la ricerca è una cosa complessa, costellata di fallimenti: per ogni risultato che abbiamo ce ne sono dieci che non abbiamo ottenuto. La scienza è talmente progredita che diventa essenziale e vitale lavorare in team. Far sì che tutti i ricercatori si sentano parte di una squadra, senza paura di scambiarsi i dati, per arrivare così alla conclusione dello studio nel minor tempo possibile. Una tale tecnologia avrà un impatto incredibile per tutta l’umanità. Potremo avere tra le mani la cura per tutte le malattie genetiche rare che continueranno ad essere studiate, non solo per capire cosa c’è che non va, ma per capire cosa c’è che va in un corpo in salute.»
Sammy Basso, è stato Spokesperson dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS Onlus e International Ambassador della Progeria Research Foundation
Sammy Basso per tutta la sua vita si è impegnato nello studio scientifico e nella promozione della Progeria
Nel 2021, l'anno in cui stava per laurearsi in Biologia molecolare all'Università di Padova, c'era anche il Covid che stava rendendo tutto un po' complicato. Ma Sammy nel suo DNA aveva il senso di positività.
Il 24 marzo 2021 aveva discusso la tesi in Molecular Biology dal titolo: Crosstalk between Lamin A and Interleukin 6 understress conditions and in premature ageing. Si trattava «di uno studio innovativo che tenta di capire il collegamento fra Progeria, anzianità e infiammazione».
Sammy era un giovane scienziato e ha avuto l’opportunità anche di collaborare ad alcuni studi di ricerca prima per la triennale e anche per la specialistica. Inoltre «continuo il legame di condivisione con i ricercatori».
Nel dicembre del 2020 a Sammy è stata dedicata SAMMY-seq, (Analisi sequenziale dell'accessibilità delle MacroMolecole), una tecnologia innovativa basata sul sequenziamento del DNA mirata a classificare la struttura in base ad alcuni parametri chimico-fisici della molecola.
Diceva: «È un onore avere il nome del metodo di sequenziamento che è molto importante, perché riuscendo a capire come si dispone la molecola del DNA a seconda delle mutazioni, riusciamo a capire anche come viene usata, che è alla base del funzionamento della Progeria».
Sammy ha sperimentato su di sè il farmaco contro la Progeria
Tutta la vita di Sammy Basso è stata impegnata nella ricerca. A dicembre 2020 la Food and drug Administration statunitense ha approvato, dopo anni di sperimentazione, il Lonafarnib, il primo farmaco contro la Progeria che Sammy ha iniziato a sperimentare su di lui già dal 2007.
Un nuovo farmaco che dà almeno 2 anni e mezzo in più di vita ai bambini affetti da questa malattia, riducendo la mortalità del 60%.
«L’approvazione del Lonafarnib è stato un grande traguardo - mi aveva detto Sammy. Da tempo sapevamo che doveva essere approvato, ma l’iter burocratico è stato lungo. Ora siamo già all’opera per trovare qualcosa di più efficace. Uno degli studi che è stato pubblicato quest’anno è proprio il Base editing, un metodo per modificare il DNA, che mettendolo in pratica nell’uomo vorrebbe dire arrivare a curare la Progeria. Dobbiamo capire come renderlo sempre più efficace, come riuscire a farlo lavorare in tutte le cellule del corpo».
Sammy Basso per l’ambiente
Ognuno di noi può fare qualcosa per migliorare il pianeta, avere un ruolo nella lotta al cambiamento climatico.
Anche Sammy Basso è stato uno dei protagonisti del cambiamento sostenendo la campagna #actnow lanciata in occasione del 5° anniversario del “Paris Climate Change Agreement, l'Accordo di Parigi che vedeva impegnati 189 degli stati membri della Convenzione quadro delle Nazioni Unite sui cambiamenti climatici (UNFCCC), riguardo alla riduzione di emissione di gas serra.
Sulla sua pagina Instagram #Sammy Basso invitava a scaricare l’app AWorld in support of Act Now per unirsi al gruppo #itsmychoice, e scegliere una serie di azioni proposte per ridurre l’impatto ambientale. ActNow è la campagna delle Nazioni Unite per l’azione individuale sui cambiamenti climatici e la sostenibilità.
Sammy ricorda che attraverso la nostra azione personale, possiamo contribuire a prendendosi cura dell’ambiente.
Sammy: «Sarebbe bello se questa diventasse una sfida a chi fa meglio, non costa niente, ma è un atto d’amore verso chiunque amiate», poiché senza la Madre Terra che ci circonda, niente potrebbe esserci di ciò che ci è caro».
Chi era Sammy Basso
Sammy Basso, classe 1995, era un ragazzo che sembrava vecchio a causa della Progeria, una malattia rarissima che provoca un invecchiamento precoce.
Sammy Basso in America
Il viaggio di Sammy
Durante l'avventura (diventata poi mitica) del 2014 sulla Route 66 che da Chicago va a Los Angeles, un navajo (nativo americano) lo aveva sopranominato Chaànaàgahiì, “Uomo che ha ancora tanta strada da fare”. Niente di più vero per Sammy Basso, che ha continuato a stupirci.
Una vita breve ma ricca di imprese eccezionali. Dopo la maturità ha compiuto il viaggio strepitoso sulla Route 66. Del viaggio di Sammy il National Geographic ha fatto una serie Tv, mostrando il mondo dal suo punto di vista particolare.
Nel 2014 dopo la maturità scientifica è protagonista di un viaggio negli Stati Uniti con i genitori Laura e Amerigo e il suo amico Riccardo, seguito dalla troupe di Nat Geo People. Il viaggio di Sammy diventa anche un libro.
Sammy Basso alla Milano Marathon
Con la sua Joelette, una carrozzina particolare con due manici lunghissimi accompagnato da due suoi amici, ha partecipato il 5 aprile 2020 alla Milano Marathon.
«Ci aspettano allenamenti duri a temperature glaciali – diceva –, ma non ci fermeremo. Milano Marathon stiamo arrivando!».
Sammy era circondato da veri amici con i quali condivideva molte esperienze. Su instagram in occasione della mezza maratona sul Brenta scriveva: Non riuscivo a camminare, mi hanno messo la zeppa!
Non riuscivo a correre, mi hanno messo le ruote!
Per riempire la mia vita...mi hanno messo affianco amici incredibili!!!
Un post condiviso da Sammy Basso (@sammybasso) in data:
Gli auguri a Sammy da Jovanotti e il riconoscimento di Mattarella
Il primo dicembre 2019, per i suoi 24 anni durate in una grande festa di compleanno con più di 400 amici a Tezza sul Brenta dove abita. sono arrivati i saluti speciali del suo amico Jovanotti che lo ha ospitato al “Jova Beach Party”.
«È straordinario, io posso prenderti in braccio ma la tua statura è immensa - ha detto Jovanotti nel video -. Per l’amore che sai dare e che è tutto intorno a te».
Un post condiviso da Sammy Basso (@sammybasso) in data:
Il 30 luglio 2019 per decisione del presidente Sergio Mattarella è diventato anche Cavaliere al merito della Repubblica italiana.
Sammy Basso, una persona rara
Così si raccontava in un'intervista realizzata per sempremagazine nel maggio 2019
La progeria in Italia
Sammy Basso è anagraficamente e nello spirito un ragazzo di 24 anni ma il suo fisico ne ha almeno il triplo. È uno dei 5 italiani nati con la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, conosciuta anche come invecchiamento precoce, una rarissima malattia genetica che colpisce un neonato su otto milioni. La sua malattia gli ha provocato un brusco rallentamento della crescita, perdita di capelli e grasso sottocutaneo, problemi alle ossa e altri legati al cuore e ai vasi sanguigni.
In Italia come siamo messi con la ricerca sulla progeria?
Spiega Sammy Basso: «Insieme al Cnr di Bologna abbiamo creato il primo network italiano sulle laminopatie. Un’equipe di medici affronta in maniera complessiva tutte le problematiche che emergono quotidianamente nella cura di queste patologie. Prima succedeva che ad un paziente venissero prescritte cure in contrasto tra di loro o che un paziente venisse sballottato da un medico all’altro. Ora si lavora in rete e si arriva prima alla soluzione. Una cosa bella di questo network è che da quando i ricercatori hanno conosciuto i pazienti le ricerche vanno avanti più velocemente. Prima vedevano la malattia in provetta, ora hanno una marcia in più, che non li fa scoraggiare anche quando la burocrazia fa disastri, perché è nata un’amicizia».
La storia di Sammy Basso
Sammy Basso è già laureato in Scienze Naturali ed ora studia Biologia molecolare, puntando a diventare uno scienziato.
La sua tesi sulla "progeria” è parte di uno studio pubblicato su Nature – una delle più importanti riviste scientifiche internazionali – che dà buone speranze sulla cura di questa rara malattia genetica che lo coinvolge in prima persona.
Sammy vive a Tezze sul Brenta, in provincia di Vicenza ed è un tipo da guinness dei primati: è il primo malato di progeria ad aver affrontato un intervento al cuore estremamente rivoluzionario, è il più vecchio – si fa per dire – tra i 130 come lui presenti al mondo, mentre gli avevano dato al massimo 13 anni di vita.
Sammy ha lo spirito di un combattente, nuove battaglie lo attendono. Alcune dovute alla sua fragilità fisica: per il momento sta affrontando una nuova lussazione dell’anca, che tuttavia non gli impedisce di ricevermi nel suo salotto e raccontarsi ai lettori del nostro Magazine. La sua dolcezza e il suo sorriso, uniti ad una buona dose di ironia, infondono forza e coraggio, una voglia di vivere contagiosa. Solo a fine intervista realizzo che la sua anca è dolorante. Ma lui continua a sorridere.
Oltre l'invecchiamento precoce: l'intervista a Sammy Basso
Cosa stai facendo ora?
«Sto studiando Biologia molecolare all’Università di Padova. Due anni di specialistica.»
La progeria non è solo malattia
Qual è il tuo obiettivo?
«Diventare ricercatore e studiare la progeria, non perché sia più importante di altre malattie, ma vivendola in prima persona – ed essendo quindi coinvolto in questo campo da anni – posso dare un contributo in più.»
Tu stesso ti sei sottoposto a cure farmacologiche sperimentali. Non è rischioso? «La progeria, essendo rara, non era oggetto di alcuna ricerca. Quando sono iniziate le prime sperimentazioni cliniche servivano dati. La ricerca funziona così: se si vuole percorre un sentiero mai battuto è necessario un pioniere.»
A febbraio di quest’anno hai superato un’operazione al cuore che avrebbe potuto costarti la vita. Di cosa si è trattato?
«Il mio problema era la calcificazione della valvola aortica: significa che si chiude sempre di più e la mia era parecchio chiusa, nonostante non avessi sintomi. L’operazione era rischiosa. Questo tipo d’intervento non era mai stato eseguito prima con un malato di progeria, perciò non c’erano dati su cui basarsi.»
Un successo tutto italiano nonostante tu fossi seguito dal Boston Children’s Hospital.
«A Boston proponevano un intervento a cuore aperto che necessitava una riabilitazione molto lunga e l’avevano scartato perché non avevano abbastanza esperienza. L’opzione che è stata fatta a Roma dal cardiochirurgo Francesco Musumeci che da anni pratica l’intervento con tecniche mini invasive (TAVI). Il professore ha accettato il rischio con molta tranquillità. È una persona concreta e autentica. Ci ha dato subito la sensazione di uno che sa quello che fa e sono andato in sala operatoria tranquillo.»
Come ti sei sentito in quel momento?
«È stato duro il periodo della decisione, perché da una parte se non avessi fatto niente si sapeva che il cuore si sarebbe fermato e dall’altra c’era la data in cui “o la va o la spacca”. Una volta presa la decisione è stato tutto molto più semplice.»
La tua fede ti è venuta in soccorso?
«La fede mi aiuta ad affrontare tutto in maniera consapevole, più serena. Poi c’è la scienza, in cui credo molto. Questo intervento è stato studiato nei minimi dettagli. Se però fosse andato male, anche se erano ancora molte le cose che avrei voluto fare non avevo rimpianti, non avevo nulla di sospeso. La vita è una scelta, per tutti.»
Dove trovi tutta questa energia?
«Più che energia fisica è convinzione, voglia di fare. Poi ho tante persone accanto che mi stimolano in vari modi. Ho tantissimi amici e anche se avessi un po’ di tempo libero me lo riempirebbero. Dunque, sempre avanti!»
Sammy Basso in America
Foto di Bea
La progeria avrebbe potuto schiantarti. Invece che vita hai impostato?
«È una scelta di vita compiuta prima dai miei genitori, che mi hanno cresciuto battagliero, testardo, poi è diventata una scelta mia. La progeria toglie molto, come ogni malattia genetica che aggredisce il fisico, e la scelta è tra mollare – e togliere ancora di più – oppure sfruttare al massimo quello che posso fare.»
È faticoso?
«Come ogni vita. La mia vita è normale così. Semplicemente è una vita da vivere.»
Tu sei il ragazzo delle cose a dir poco eccezionali.
«Grazie alla progeria ho fatto cose diversissime. Fin da piccolo sono stato a contatto con ricercatori e ho capito che la scienza è la mia strada. Ho conosciuto ragazzi con progeria che vengono da tutte le parti del mondo, ho approfondito altre culture e di conseguenza ho avuto modo di capire meglio la mia. Adesso, quando dico “sono italiano” per me ha un senso particolare, non riguarda la cittadinanza ma una serie di valori, una filosofia di vita.»
Stai dicendo che la malattia è stata un’opportunità?
«Sono successe cose che mi hanno fatto crescere. Per questo se tornassi indietro e potessi scegliere, non sceglierei di rinascere senza la progeria. Certo c’è la voglia di stare meglio ma il mio passato è solo mio, con la progeria. Ho fatto le mie esperienze e ho conosciuto tanti amici e per me gli amici sono molto più importanti di una malattia genetica.»
Tu, mamma e papà siete una squadra. Quanto devi ai tuoi genitori?
«Loro mi hanno cresciuto. Non mi hanno mai nascosto niente. Non ho scoperto di avere la progeria, per me era una cosa naturale. Ho fatto tutto quello che hanno fatto gli altri bambini, magari con modalità diverse quando era necessario. I miei genitori hanno combattuto le mie battaglie quando non potevo farlo io e poi mi hanno insegnato a combatterle, adesso che posso farlo. Siamo tre teste dure e molto diversi. Litighiamo anche, ma in maniera costruttiva.»
Mai stato trattato come un alieno?
«Sicuramente! A volte i bambini mi chiedevano se venivo da Marte ed ovviamente rispondevo di sì. L’ironia salverà il mondo.»
Questo tuo pensare positivo ti viene spontaneo?
«Mi viene spontaneo perché sono positivo di natura, ma è anche una scelta, perché a volte si sceglie di essere felici. Quando si guarda al negativo si sta peggio, al contrario se si guarda al positivo si sta meglio. Sta a noi scegliere in che direzione guardare.»
Un libro che non manca nella tua vita – hai dichiarato – è la Bibbia.
«È lì che tutto ha inizio. La fede è la parte più importante di me. È la parte più autentica della mia esistenza. Potrei dire qualsiasi cosa su di me ma se dicessi che non ho fede è come se non dicessi niente. Uno crede con il cuore ma anche con la mente. La lettura della Bibbia ci dà una direzione, un senso di giustizia. Credo che leggerei la Bibbia anche se non fossi un credente.»
Associazione Sammy Basso
Con la tua famiglia nel 2005 hai fondato l’Associazione italiana progeria Sammy Basso. Di cosa si tratta?
«L'Associazione italiana progeria Sammy Basso ha lo scopo di far conoscere la progeria e di fare ricerca. Di passi, in questi anni, ne sono stati fatti tanti. Oggi non parliamo più di una cosa sconosciuta. Cerchiamo di fare formazione scientifica a tutti. Raccogliamo fondi per la ricerca negli Stati Uniti, in Spagna, ma anche qui in Italia, dove ci sono laboratori molto avanzati».
Padova 17 luglio 2018. Sammy festeggia con gli amici il giorno della laurea in Scienze naturali con 110 lode, conseguita all'Università di Padova. Attualmente si sta specializzando in Biologia molecolare.
Cosa diresti a quei giovani che sono vittime della sfiducia?
«Non sono la persona giusta per dare consigli… posso dire però che sicuramente siamo molto più fortunati di quello che pensiamo, e a chi si sente giù direi di guardarsi attorno, guardarsi dentro, vedere tutte le cose positive che ci circondano e partire da quelle. Tenendo presente che le cose ritenute impossibili spesso capitano. Si riteneva impossibile la ricerca sulla progeria e adesso c’è ed è molto avanzata. Ecco, non dobbiamo mai fare niente da soli. Tutto quello che ho, l’ho raggiunto insieme a tante teste, abbiamo fatto squadra. L’unico consiglio è quello di trovare qualcuno con cui camminare e viaggiare insieme.»
Una vita al massimo, la tua.
«Ogni occasione per essere felici va colta con tutto l’entusiasmo che si ha in corpo. Non sprecare la vita è un concetto in cui credo molto. Significa sfruttare al massimo il tempo che abbiamo. La vita non è eterna ma non sappiamo quando sia la fine. E questa è una bella opportunità. Se dobbiamo fare qualcosa bisogna farla adesso, senza raccontarsi bugie.»
